Наследование в медицине

Биология и медицина

Модель наследования признаков Менделя

Мендель не ограничивается установлением закономерностей наследования признаков, а выдвигает для их объяснения гипотезу о существовании в половых клетках особых «факторов» или «элементов», которые и определяют признаки растений. Такой «атом наследственности» был в дальнейшем (в 1909 г.) назван датским генетиком Иоганнсеном геном . Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором (геном), который он обозначил символом A, а рецессивный признак обусловлен рецессивным фактором, обозначенным символом а. Мендель предположил, что каждому признаку в растении соответствует пара «факторов», из которых один получен от отца, а другой от матери. При моногибридном скрещивании все гибриды первого поколения обладали доминантным признаком. Из факта расщепления признаков во втором гибридном поколении можно сделать вывод, что и у гибридов первого поколения имелись оба фактора (гена), полученных от родителей, но один из них (рецессивный) находился в скрытом состоянии. Не могли же гибриды первого поколения, обладающие доминантным признаком, не иметь доминантного гена.

С другой стороны, они не могли дать потомство, обладающее рецессивным признаком, не имея рецессивного гена.

Следовательно, для каждого признака в растении должно содержаться по крайней мере по два гена. Каждый член такой пары называют аллелем . Аллели — это варианты одного и того же гена, которые контролируют различные проявления данного признака (например, карий и голубой цвет глаз).

Итак, генотип гибридов первого поколения должен быть Aа. Расщепление во втором поколении свидетельствует о том, что аллели расходятся при образовании гамет. Если бы они оставались вместе, то аллель «а» не мог бы проявиться, и во втором поколении гибридов не проявились бы рецессивные признаки. Мендель предполагает, что каждое из гибридных растений первого поколения образует поровну два сорта половых клеток: содержащих аллель A и содержащих аллель а. Это предположение было предсказанием мейоза , который во времена Менделя был еще неизвестен.

Общее правило, выражающее гипотезу Менделя, может быть сформулировано так: два члена каждой пары аллелей разделяются при формировании гамет и в гамету поступает только по одному аллелю от каждой пары. Предположение, что аллели, полученные гибридом от своих родителей, распределяются поровну между половыми клетками гибрида, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет .

В явлениях наследственности Мендель придавал важную роль случайности. Он принимал, что факторы, обуславливающие разные признаки, распределяются по гаметам независимо друг от друга, а при образовании зигот родительские гаметы дают разные случайные сочетания. Рассмотрим теперь вопрос о том, в каком соотношении будут встречаться гибриды с разными генотипами, если скрещиваются организмы с известным набором генов. При этом будем исходить из гипотезы чистоты гамет и предполагать, что все возможные сочетания гамет встречаются одинаково часто. Для ответа на этот вопрос можно использовать разные методы. Начнем с наглядного метода, называемого методом решетки Пеннета , по фамилии английского генетика, предложившего этот способ анализа. Он состоит в том, что строится таблица, где по горизонтали выписаны все гаметы женской особи, а по вертикали — мужской; в клеточках на пересечении строк и столбцов выписаны генотипы особей, которые возникают при слиянии соответствующих гамет. На рис. 200 приведен пример решетки Пеннета для случая скрещивания организмов с генотипом Aа.

Такое скрещивание условно обозначается Aа х Aа. Вверху указаны два типа гамет (A и а), образуемых одним из родительских организмов, а слева — такие же два типа гамет второго родителя. В клетках решетки изображены генотипы зигот, которые возникают при слиянии соответствующих гамет. Получаем генотип AA, т.е. организм, гомозиготный по доминантному аллелю (имеющий два одинаковых доминантных аллеля); генотип аа — организм, гомозиготный по рецессивному аллелю (имеющий два одинаковых рецессивных аллеля); наконец, генотип Aа — организм, гетерозиготный по аллелям A и а (имеющий два разных аллеля).

Потомков с генотипом Аа, очевидно, будет вдвое больше, чем с AA или аа.

Итак, при скрещивании двух гетерозиготных организмов получаются потомки с тремя разными генотипами — AA, Aа и аа в отношении 1:2:1.

Теперь следует обратить внимание на очень важный момент. У всех организмов, у которых в генотипе есть доминантный ген A, обнаружится доминантный признак. Таких организмов будет, очевидно, 3/4. Организмов, у которых проявится рецессивный признак — 1/4. Таким образом, мы получили из гипотезы чистоты гамет и предположения о том, что все сочетания гамет образуются с равной вероятностью, расщепление 3:1. Но если по фенотипу мы будем иметь только два типа организмов — с доминантным и с рецессивным признаком, — то по генотипу мы будем иметь три типа организмов: Aа, AA и аа. И действительно, опыты Менделя показали, что примерно 1/3 гибридных растений с доминантным признаком при самоопылении не дает дальнейшего расщепления (очевидно, их генотип AA), а остальные 2/3 растений с доминантным признаком снова дают расщепление в отношении 3:1 и, значит, их генотип — Aа ( рис. 89 ).

Таким образом, фенотип сам по себе еще не дает возможности делать выводы о том, каков генотип возникшего организма. Понятия генотипа и фенотипа необходимо четко различать. (Далее см. » Обозначения, использующиеся в генетике при описании скрещиваний «).

Гипотеза Менделя успешно объясняла все его опыты. Однако Мендель не удовлетворился и этим. Если гипотеза или модель объясняет результаты опытов, то это не удивительно. Ведь для этого она и придумывается! Достоверность или правдоподобность гипотезы становится гораздо большей, если она позволяет предсказать результаты еще не поставленных опытов. И Мендель использует именно этот путь. На основании своей гипотезы он анализирует и предсказывает результаты разных вариантов скрещивания.

Рассмотрим для примера, как рассуждал Мендель в одном из таких случаев. Пусть родительские растения обладали генотипами AA и аа. Гибрид первого поколения будет обладать генотипом Aа. Какого результата следует ожидать при скрещивании гибридного растения с одним из родительских, например, с растением, несущим рецессивные аллели? Гибридное растение будет образовывать гаметы A и а, родительское растение — только гаметы а ( рис. 201 ).

Ясно, что половина потомства будет нести доминантный аллель A, а вторая половина будет подобна родительскому растению с рецессивным фенотипом, т.е. следует ожидать расщепления по фенотипу 1:1. Мендель проверяет это предположение на опыте и подтверждает его. Пример такого скрещивания для наследования серой и вороной масти у лошадей приведен на рис. 90 . Мендель ставит и другие опыты с заранее ожидаемыми результатами и показывает, что предсказания оправдываются. После этого гипотеза Менделя о существовании наследственных «факторов» и их случайной перекомбинации при образовании гамет становится в высшей степени правдоподобной.

Занятие № 2. 1.Тема: Сцепленное наследование признаков

1.Тема: Сцепленное наследование признаков

2.Цель:сформировать у студентов знание и понимание сущности сцепленного наследования генов (признаков) с целью их применения в практической медицине

3. Задачи обучения:

— разъяснить сущность хромосомной теории наследственности Т.Моргана

— обьяснить суть экспериментов Т.Моргана и его коллег, на основе которых была сформулирована хромосомная теория наследственности

— разъяснить сущность сцепленного наследования, терминов группы сцепления, полное сцепление, неполное сцепление

— разъяснить сущность картирования генов и построения генетических карт хромосом

— разъяснить значение сцепленного наследования в практической медицине

4. Основные вопросы темы:

4.1. Хромосомной теории наследственности, основные положения и их доказательства

4.2. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования

4.3. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине

4.4. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом

5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков, тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.Литература:

6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 116-125.

6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 98-101.

6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2008, с19-36.

6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

6.6. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

6.7. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 81-98.

6.8. Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009, с.42-60.

6.9. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002, с. 76-80, 84-87.

6.10. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

6.11. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

6.12.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с. 203-205

7. Контроль:

Дата добавления: 2015-09-04 ; просмотров: 469 . Нарушение авторских прав

Наследование в медицине

§ 3. Наследование признаков, сцепленных с аутосомами; наследование свойств крови человека

Большое значение для медицинской практики имеет изучение наследования свойств крови.

Незадолго до первой мировой войны австрийский иммунолог Карл Ландштейнер, а затем и другие ученые открыли около 30 различных антигенов, отражающих иммунную функцию эритроцитов и других элементов крови (Rh, AB0, MN, Р, К, Fy, Lu и др.).

Исследования слюны, а также различных клеток и тканей показывают зеркальное отражение антигенных свойств крови. Эти свойства — иммунитет — выработались в течение длительной эволюции как оборонительная реакция против внедрения чужеродного белка — микробов, проникающих в организм из окружающей внешней среды.

Наиболее простым случаем наследования (моногенное наследование, т. е. наследование зависящее от одного гена), передающегося по законам Менделя, является система резус-фактора (по названию вида обезьян Macacus rhesus, на которых производились соответствующие эксперименты».

Другие публикации:  Трудовой кодекс ст80 2019

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh — rh — может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозитности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт, не слишком тяжелый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих: концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мертворождению (эритробластоз плода), гибели новорожденного от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребенка. Спасти ребенка можно лишь полной заменой крови. В стерильных условиях через пупочную артерию выводят из тела новорожденного его кровь, а через пупочную вену вводят соответствующую донорскую кровь.

У людей европеоидной расы ген Rh+ встречается в 84% случаев, а ген rh — в 16% случаев.

У людей негроидной расы и аборигенов Австралии (если среди их предков не было людей европеоидной расы) резус-конфликта не существует, так как концентрация гена Rh+ составляет у них 100%. Близко к этому (99-100%) распространение гена Rh+ у монголоидов (корейцы, китайцы, японцы).

Знание генетики дает возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови «резусположительному» ребенку, родившемуся от «резус-отрицательной» матери.

Система наследственных антигенов MN крови человека была открыта в эксперименте на кроликах.

Если ввести эритроциты разных людей в кровь кроликов, то можно обнаружить в их плазме образование двух резко отличающихся друг от друга типов антител (антисывороток). Кровь любого человека, проверенная при помощи этих антисывороток, дает одну из трех возможных реакций: агглютинация происходит либо только в одной из антисывороток (названной анти-М), либо в другой (анти-N), либо в обеих антисыворотках.

Соответственно кровь людей может быть отнесена к трем группам: М, N или MN.

Таким образом, эритроциты человека несут на своей поверхности один из двух (М или N) или оба (MN) антигена. Значит, эритроциты человека могут быть трех типов: несущие антиген М, несущие антиген N и несущие оба антигена (MN). Генотипы первых могут быть а м а м , вторых — а N а N , третьих — a M a N . Следовательно, в человеческих популяциях по этому антигену могут быть браки 6 различных типов.

Наследственные свойства крови, слюны, других биологических жидкостей тела человека по АВ0-системе групп крови зависят от содержания или отсутствия антигенов А и В. Выделение или невыделение группоспецифических антигенов А и В представляют собой случай доминирования или рецессивности.

Кровь (и другие биологические жидкости) может быть четырех групп.

Кровь группы 0 (или I) не имеет ни одного антигена (агглютиногена) в эритроцитах, но в сыворотке крови содержит антитела (агглютинины α и β). Кровь группы А (или II) содержит в эритроцитах антигены (агглютиноген) А, а в сыворотке — антитела (агглютинины) β. В эритроцитах индивидуумов группы В (или III) находятся антигены (агглютиноген) В, в сыворотке — антитела (агглютинины)α. Наконец, группа АВ (или IV) характеризуется наличием антигенов (агглютиногенов) А и В в эритроцитах, а антитела (агглютинины α и β) в сыворотке полностью отсутствуют.

Наследование групп крови определяется системой множественных аллелей и представляет собой более сложный случай, чем наследование резус-фактора. Групповые отличия обусловлены наличием трех генов: одного рецессивного а и двух между собой взаимодействующих доминантных генов а А и а В . Соответственно генотипы людей четырех групп будут: рецессивная I группа, гомозиготная по гену а (аа);

II — гомо- или гетерозиготная по гену а А (а А а А , или а А а);

III — гомо- или гетерозиготная по гену а В (а В а В , или а В а);

IV — гетерозиготная по обоим доминантным генам (а А а В ).

Любопытно, что люди, имеющие I группу крови, менее часто болеют ишемией, более восприимчивы к чуме.

Индивидуумы с I группой крови чаще страдают язвенной болезнью желудка. Люди со II группой чаще заболевают раком желудка.

Два последних примера хорошо иллюстрируют принцип плейротропии в действии генов (см. главу IV, § 4).

В СССР в среднем людей с кровью I групп (универсальные доноры) 33,7%, со II группой — 37,5%, с III группой — 20,9%, с IV (универсальные реципиенты) — 7,9%.

Наследование групп крови иногда имеет значение в судебной медицине для определения отцовства или материнства (табл. 8).


Таблица 8. Групповая принадлежность ребенка на основании определения групп крови родителей

Наследственных болезней крови известно около 50.

В качестве примеров таких заболеваний, сцепленных с аутосомами и наследующихся по неполно-доминантному типу, приведем два вида гемоглобинопатий, или гемоглобинозов: серповидноклеточную анемию и талассемию (болезнь Кули). О существовании этих молекулярных аномалий и о множественных аллелях гемоглобинов шла речь в главе I, § 5.

Гемоглобинопатии выражаются в гемолизе — распаде аномальных эритроцитов. При этом наблюдаются кислородное голодание (особенно резко выраженное при падении атмосферного давления, например в самолете, или при недостаточно умелом проведении анестезии и т. п.), приступы лихорадки, колики типа желчнокаменных и другие симптомы, которые могут закончиться смертью. Особенно тяжело эти заболевания протекают у гомозигот по данному признаку.


Рис. 43. Нормальные и измененные (под влиянием патологического гена, приводящего к развитию серповидноклеточной анемии) эритроциты. 1 — нормальные у нормальных гомозиготов; 2 — частично измененные у мутантных гетерозиготов; 3 — серповидноклеточные у мутантных гомозиготов

Ген серповидноклеточной анемии S, ответственный за синтез аномального гемоглобина HbS, приводит к образованию ненормальной серповидной формы эритроцитов (рис. 43). Этот ген особенно часто встречается в Средиземноморье (в Греции), Центральной Африке, несколько реже в других частях африканского континента, в Юго-Восточной Азии (в Индии). Распространение этого гемоглобиноза совпадает с распространением тяжелой формы тропической малярии * и ее возбудителя — кровяного споровика Plasmodium falciparum. Малярийные плазмодии способны развиваться лишь в нормальных эритроцитах. В серповидноклеточных эритроцитах гомозиготы они не развиваются совсем, поэтому и гетерозиготы, имеющие частично нормальные, частично серповидноклеточные эритроциты, либо не болеют, либо болеют в более легкой форме.

* (Тропическая малярия часто заканчивается летально.)

Другой ген-Т, также влияющий на свойства крови, в гомозиготном состоянии (ТТ) приводит к развитию иного, несколько легче протекающего гемоглобиноза — талассемии (микроцитарная форма анемии). Особенно распространена талассемия на побережье Средиземного моря (Италия, Греция, Кипр), в Бирме, Бенгалии, а в СССР — в Средней Азии (обычно в кишлаках благодаря близкородственным бракам), в Азербайджане; отдельные очаги описаны в Узбекистане, у бухарских евреев.

Больные талассемией имеют характерный башенный череп, кости его деформированы и имеют вид «иголок ежа». Такие больные (ТТ) обычно не доживают до десятилетнего возраста, гетерозиготы же (Тт) практически мало чем отличаются от здоровых людей (тт).

Моногенное наследование

Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Анализируя результаты моно-и дигибридном скрещиваний гороха, он пришел выводу, что:

1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов;

2) наследственные факторы, контролирующие развитие отдельного признака, — парные: один происходит от отца, второй — от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантные и рецессивные признаков; доминантная признак — проявляющей себя, рецессивный признак — себя не проявляет в одинарной дозе;

3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, то есть характеризуются устойчивостью;

4) в процессе образования половых клеток парные аллельные гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовы признаки, а только материальные факторы.

Менделирующие признаки человека. Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и сцепленный с половыми хромосомами.

Доминантность или рецессивность — это следствие действия гена, а не его свойство. Менделюющие признаки человека — это признаки, подчиняются или наследуются по закономерностями, установленными Г. Менделем.

Аутосомно-доминантпний пип наследования. Вследствие того, что доминантные гены, вызывающие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А — доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а — рецессивный ген.

По такому типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

1) белая прядь волос;

2) волосы жесткое, прямое;

3) шерстисте волосы — короткие, кудрявые, пышные:

5) способность сворачивать язык трубочкой;

Аутосомно-доминантному типу наследования свойственны следующие признаки:

1) передачи заболевания из поколения в поколения (наследование по вертикали);

2) передача заболевания от больных родителей детям;

3) здоровые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков;

4) оба пола поражаются одинаково часто. Диагностика аутосомно-доминантного типа наследования иногда доставляет некоторые трудности, обусловленные такими свойствами, как пенетрантнисть вероятность проявления гена) и экспрессивность.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то появляются они только при браке двух гетеро- зигот или гомозигот по рецессивным аллелем.

Существуют три варианта браков:

1) аа х аа — все дети больные;

2) Аа х аа — 50% детей будут больными, 50% фенотипически здоровы, но являются носителями мутантного гена;

3) Аа х Аа — 25% детей будут больными, 75% фенотипически здоровы, но 50% из них являются носителями пато- логического гена.

По аутосомно-рецессивным типом наследуют- ся такие признаки у человека: волосы прямые, тонкие, кожа тонкая, 0 (1) группа крови, группа крови Rh-, болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактозы- мия и др.)

Частота возникновения аутосомно-рецессивного заболевания находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования имеет ряд отличительных особенностей:

1) от здоровых родителей рождаются больные дети;

2) от больного отца рождаются здоровые дети;

3) болеют в основном сибсов (братья, сестры), а не родители — дети, как при доминантном типе успад- ковка;

4) в родословной преобладает больший процент браков;

5) все здоровые родители больных детей являются гетерозиготными носителями патологического гена;

6) одинаково часто болеют мужчины и женщины;

7) в гетерозиготных носителей соотношение больных и здоровых детей составляет 1:3. При аутосомно-рецессивному типу наследования, как и при аутосомно-доминантному, возможны различного степени экспрессивность признака и частота пенетрантности.

Другие публикации:  Удо гибдд

Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирования, кодоминирование

Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецесси́вный ген— генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.

Дата добавления: 2015-04-18 ; просмотров: 29 ; Нарушение авторских прав

Закономерности наследования признаков

Главная > Закон >Медицина, здоровье

Закономерности наследования признаков

1. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.

? – Почему Мендель, не будучи биологом, открыл законы наследования, хотя до него это пытались сделать много талантливых учёных?

(История генетики – повторить!)

Научный период генетики начался с 1900 г. , когда были переоткрыты законы Менделя.

Мендель открыл основные закономерности наследования признаков в поколениях в 1866 г. Опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами» в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне Брно), которая не привлекла внимания современников. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов. Глубокое проникновение в проблему и чёткая методология экспериментов обеспечили Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения чётко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой, он убеждался, что они принадлежат чистым линиям.

Г. Мендель ввёл символы: А – для доминантного, а – для рецессивного признака в гомозиготном и гетерозиготном состоянии.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляется в гомозиготном и гетерозиготном состоянии определяющего его гена и подавляющий развитие другого признака.

Рецессивный признак – признак, передаваемый по наследству, но не проявляющийся в гетерозиготном состоянии определяющего его гена.

(Законы Менделя и их цитологические основы повторить).

Законы наследования носят универсальный характер и не зависят от систематического положения организма и сложности его строения. Используя формулу расщепления, можно рассчитать численность и сорт образующихся гамет и возможных вариантов их сочетаний при оплодотворении у гибридов.

2. Доминантные и рецессивные признаки у человека.

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки.

В силу целого ряда причин наследственность человека трудно поддаётся изучению:

Невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;

Медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;

Большое число хромосом и генов;

Биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.

Гибридологический анализ неприменим к человеку.

Наследование некоторых признаков было описано ещё в 18 веке. Современная антропогенетика пока имеет сведения не обо всех, а о редко встречающихся признаках, многие из которых наследуются по законам Менделя.

3. Основные понятия, используемые при скрещивании.

Гомозигота – диплоидная клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (доминантная – АА, рецессивная – аа) и не дающая расщепления.

Гетерозигота – диплоидная клетка (особь),имеющая в гомологичных хромосомах разные аллели данного гена (Аа) и дающая расщепление.

Термины принадлежат английскому генетику Уильяму Бэтсону, который в начале 20-го века сформулировал гипотезу Менделя как «закон чистоты гамет». Гены в гетерозиготе не смешиваются, оставаясь в «чистоте», и могут проявляться в последующих поколениях.

Самцы и самки большинства организмов различаются хромосомным набором соматических и половых клеток. Одинаковые (идентичные) хромосомы в кариотипе клеток мужчин и женщин – аутосомы и разные (неидентичные) хромосомы – гетеросомы (аллосомы), или половые хромосомы. При определении пола у человека клетки женщин содержат гомологичные, одинаковые половые хромосомы и могут быть гомозиготны или гетерозиготны по генам, расположенным в половых хромосомах ХХ, а мужчины гемизиготны (от греч. геми – полу), у них разные половые хромосомы, т. е. они имеют одну Х-хромосому, а другую Y-хромосому. Таким образом, в состав нормальных кариотипов мужчин и женщин входит 44 аутосомы и 2 аллосомы: пары Х-хромосом у женщин и ХY-хромосом у мужчин. Цитогенетики показали, что при сперматогенезе аллосомы Х и Y либо совсем не конъюгируют, либо соединяются лишь одним концом. Поэтому наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, происходит по-разному у женщин и мужчин.

Наследственными факторами, передаваемыми родителями потомству, являются гены. Пара генов, отвечающих за проявление альтернативных (взаимоисключающих) признаков, называется аллельные гены (аллель).

Аллельные гены (аллель) – пара генов (Аа), расположенных в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и контролирующих развитие альтернативных признаков.

Неаллельные гены лежат в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и отвечают за проявление разных признаков.

Аллель от греч. allelon – другой, иной – одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определённую локализацию на хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов.

Механизм передачи потомству качественных характеристик.

Передачу потомству качественных характеристик лучше рассматривать сначала на наиболее простых случаях. Таковым является наследование, зависящее от одного гена — моногенное наследование и передающееся по законам Менделя. Например, система резус-фактора крови.

«Резусположительные» свойства крови детерминированы доминантным геном Rh+, а «резусотрицательные» обусловлены рецессивным геном rh-; кровь «резусположительных» и «резусотрицательных» людей несовместима.

При браке мужчины, обладающего геном Rh+, и женщины с генами rh-rh- может образоваться при гетерозиготности отца (или непременно образуется при гомозиготности) «резусположительный» плод. Развитие такого эмбриона в теле «резусотрицательной» матери приводит к резус-конфликту. Этот конфликт не слишком тяжёлый при первой беременности, становится трагическим при второй и последующих, так как концентрация антител против чужеродных для матери «резусположительных» свойств крови плода возрастает. Это приводит к спонтанному аборту, мёртворождению, гибели новорождённого от гемолитической болезни в первые дни жизни или умственной отсталости выжившего ребёнка. Спасти ребёнка можно лишь полной заменой крови. Знание генетики даёт возможность заранее планировать и осуществлять полное обменное переливание крови ребёнку.

Типы наследования менделирующих признаков у человека.

1) Аутосомно-доминантный тип наследоапния. Это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. Один из родителей в браке гетерозиготен или гомозиготен по патологическому гену – АА или Аа, другой гомозиготен по нормальному аллелю – аа. Варианты генотипов потомства Аа,Аа,аа,аа. Каждый будущий ребёнок, независимо от пола в 50% случаев имеет вероятность получить от больного родителя аллель А и быть поражённым.

Критерии родословных аутосомно-доминантного типа наследования:

заболевание проявляется в каждом поколении – «вертикальный тип»;

каждый ребёнок родителя, больного А-Д заболеванием, имеет 50%-ный риск унаследовать его;

непоражённые дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;

заболевания наследуются лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.

2). Аутосомно-рецессивный тип наследования. Это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот — аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов.

Критерии родословных аутосомно-рецессивного типа наследования:

больные дети рождаются у здоровых фенотипически родителей, которые являются гетерозиготными носителями патологического гена;

заболевание не зависит от пола ребёнка;

повторный риск рождения ребёнка с А-Р заболеванием составляет 25%;

«горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты встречаются в пределах потомства одной родительской пары;

в браке двух поражённых родителей все дети будут больны.

в браке поражённого индивида и гетерозиготного носителя того же мутантного аллеля риск для будущих детей составит 50% (псевдодоминирование).

По А-Р типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий).

3). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.

Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. У женщин имеются две Х-хромосомы и она, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным. Этим определяются основные различия в частоте и тяжести поражения различных полов при Х-сцепленном наследовании, как доминантном, так и рецессивном.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования — это наследование доминантных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевания встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Больные мужчины передают аномальный ген Х А всем своим дочерям и не передают сыновьям. Больная женщина передаёт Х-сцепленный доминантный ген Х А половине своих детей независимо от пола.

Критерии родословных Х-сцепленного доминантного типа наследования:

болезнь встречается у женщин в родословных примерно в 2 раза чаще;

больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола

женщины в случае болезни страдают менее тяжело – они гетерозиготны, чем мужчины – они гемизиготны.

При крайней степени выраженности индивиды женского пола — больные живут, мужского пола гибнут ещё внутриутробно.

Рецессивный Х-сцепленный тип наследования — это наследование рецессивных признаков, детерминированных генами, сцепленными с Х-хромосомой. Заболевание или признак всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген Х а , а у женщин – только в случаях гомозиготного состояния при генотипе Х а Х а (что наблюдается крайне редко).

Критерии родословных Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

признак передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;

заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;

в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей – здоровые.

Другие публикации:  Договор дарения на автомобиль нотариус

Y-сцепленное, или голандрическое, наследование.

В этой хромосоме локализованы около 20 генов, определяющих развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующие интенсивность роста, определяющие оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей и др. Признак передаётся от отца только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушение формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей.

4). Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Доминирование приводит к тому, что по наблюдаемому признаку не всегда можно судить о генетической структуре организма, т. е. о его генах и генотипе.

Ген – независимо комбинирующаяся дискретная материальная единица наследственности (участок ДНК), ответственная за развитие одного признака (одного белка).

Генотип – двойной набор генов, наследственная конституция особи, программа, определяющая развитие особи. Формулы АА, Аа, аа выражают генотип организма, причём генотипы АА и Аа имеют одинаковые фены и фенотип.

Фен (признак) – какое либо качество организма, по которому можно отличить один организм от другого.

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.

Расщепление по генотипу и фенотипу как правило не совпадает.

Форма взаимодействия аллельных генов доминантность и рецессивность часто упрощена. Есть факты, указывающие на существование других форм межгенных взаимоотношений в системе генотипа.

Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование (например, при наследовании IV группы крови АВ).

Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия).

При полном доминировании рецессивный аллель полностью подавляется доминантным, при неполном доминировании фенотип имеет среднюю степень выраженности признака между рецессивным и доминантным – промежуточный характер наследования признака. Кодоминирование рассматривается при множественном аллелизме.

7. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм – это явление, когда один признак (проявляющийся в нескольких формах) контролируется не одной парой аллельных генов, а несколькими аллелями генов, т. е. существует несколько аллеломорфных состояний одного гена, среди которых могут быть несколько доминантных или рецессивных аллелей.

Пример: наследование групп крови у человека контролируется геном Ii (изогемагглютиноген), представленным тремя аллелями – А, В, О. Аллели А и В – доминантные, О – рецессивный.

Группы крови системы АВО открыты в начале ХХ века австрийским учёным К. Ландштейнером при изучении поведения эритроцитов в сыворотке крови разных людей. Он обратил внимание, что при переливании крови эритроциты у одних людей распределяются равномерно, а у других склеиваются. Используя разные комбинации, он обнаружил три группы крови, I, II, III, а IV была установлена позже.

(таблица наследования групп крови, решение задач)

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках.

Проявление взаимодействия неаллельных генов выражается в количественных и качественных признаках.

Качественные признаки это окраска шерсти, цветков, группы крови, жирность молока, они контролируются генотипом и не зависят от внешней среды. Они характеризуются эпистатическим и комплементарным взаимодействием неаллельных генов.

Эпистаз – подавление генов одной пары, генами другой, неаллельной им пары. Эпистатический ген – подавляющий, может быть как доминантным так и рецессивным. Гипостатический ген – подавляемый. Пример эпистаза наследование цвета шерсти у домашних кроликов (бел. + бел = сер; сер. + сер. = сер., бел., чер.)

Комплементарность – признак, контролируемый неаллельными генами, проявляется от взаимодействия продуктов этих генов, которые взаимно дополняют друг друга. Пример – наследование окраски околоцветника у душистого горошка, А – ген, определяющий развитие пропигмента,который превращается в пигмент под воздействием особого фермента, В – ген, отвечающий за синтез этого фермента. У особей с генотипом ааВВ – есть фермент, нет пропигмента. У особей с генотипом ААвв – есть пропигмент, нет фермента. У обеих форм цветки белые. Если их скрестить между собой, то у потомства цветки будут красного цвета, т. к. генотип особей будет дигетерозиготным АаВв, у них в клетках будет и пропигмент, и фермент, превращающий этот пропигмент в пигмент.

Количественные признаки это рост, масса, удойность, яйценоскость и количество молока, зависят в своём проявлении от внешней среды и наследуются как модификации признака, его норма реакции, тип реакции генотипа на внешнюю среду. Т. е. наследуются как размах фенотипической изменчивости. Они характеризуются полимерным и плейотропным действием генов.

Плейотропия – независимое или автономное действие гена в разных органах и тканях, влияние одного гена на формирование нескольких признаков (например, при серповидно-клеточной анемии, синдроме Марфана пораженными оказываются многие органы и ткани).

Полимерия – явление, когда много генов определяют развитие одного признака, т. е. признаки определяются сочетанием аллелей нескольких генов. Проявление признака зависит от числа неаллельных доминантных генов, которые действуют в одном направлении. Действие генов суммируется, а фенотип проявления признака тем сильнее, чем больше генов. Например, цвет кожи у человека зависит от действия трёх пар генов, генотип людей негроидной расы ААВВСС, европеоидной – ааввсс, средних мулатов АаВвСс, мулаты бывают светлые и тёмные.

Проявления генов характеризуют такие понятия как пенентрантность и экспрессивность.

Пенетрантность – это проявляемость гена, частота проявления гена у носителей этого гена. Степень пенетрантности зависит от условий внешней среды. При 100%-ой пенетрантности у всех носителей гена отмечается его клинические (фенотипические) проявления. Если действие гена проявляется не у всех его носителей, говорят о неполной пенетрантности. При неполной пенетрантности в родословной с А-Д типом наследования может быть пропуск поколения, т. е. ситуация, когда фенотипически поколения «проскальзывают», в родословной есть индивиды, имеющие поражённого предка, имеющие поражённых потомков, а у самих при этом признак фенотипически не проявляется.

Экспрессивность – степень фенотипического выражения признака. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности, в противном случае – об изменчивой или вариабельной. Группа крови – признак с постоянной экспрессивностю, цвет глаз – признак с вариабельной экспрессивностью.

9. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

Основные положения сформулированы на основании открытий Томаса Моргана и его сотрудников:

1). Гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида организмов равно числу пар гомологичных хромосом (у дрозофилы – 4 гр. сцепления, у человека – 23).

2). Каждый ген в хромосоме занимает отдельное место – локус, Гены в хромосомах расположены линейно.

3). Между гомологичными хромосомами может происходить перекрёст (кроссинговер), приводящий к обмену аллельными генами и проявлению новых рекомбинантных сочетаний признаков.

4) Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах. Чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

5). Изучая частоту кроссинговера между аллельными генами, можно выяснить порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между ними, т. е. составить генетическую карту хромосом.

Карты хромосом человека.

Генетическая карта хромосомы – схема относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы и принадлежащих к одной группе сцепления.

Закон сцепленного наследования (з – н Моргана)

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе (сцепленно), образуя группу сцепления.

Выражается в условных единицах – морганидах (расстояние между локусами генов с частотой кроссинговера в 1%).

На генетической карте показано относительное расположение генов и других генетических маркеров на хромосоме, а также относительное расстояние между ними. Генетическим маркером для составления карты потенциально может быть любой наследуемый признак – цвет глаз, длина фрагментов ДНК. Главное при этом – наличие легко выявляемых межиндивидуальных различий рассматриваемых маркеров.

11. Понятие о полигенном наследовании.

Некоторые признаки зависят от многих генов в своём проявлении или определяются сочетанием аллелей нескольких генов – полимерия Полимерные гены с однозначным действием могут определять как колличественные так и качественные признаки. Они обусловлены действием многих генов, каждый из которых оказывает небольшое влияние на степень экспрессии данного признака. Такие признаки называются полигенные, а гены полимерными.

Любой из генов, входящих в «комплекс предрасположенности», оказывает малое, но суммирующее влияние на формирование предрасположенности к заболеванию. Проявится ли оно, и как тяжело будет протекать, зависит от числа генов и средовых факторов.

Таким образом, наследуются не отдельные гены, а «генотипическая среда», действие каждого гена зависит от других генов, от их взаимодействия.

Читайте так же:

  • Требования к шаблонов страниц Шаблон целевой страницы Описание шаблона «Целевая страница» ( Landing page is the section of a website accessed by clicking a hyperlink on another web page, typically the website's home page.The Landing page is a page on your site where a visitor arrives after clicking a link or […]
  • Осаго тольятти на дом ОСАГО в Тольятти от 3000 Страхование: транспорта (ОСАГО, КАСКО), имущества, жизни. Диагностическая карта. Юридическая помощь. Выкуп дтп. Кого мы страхуем по ОСАГО: Категории : A B C D E Стаж меньше 3-х лет. Возраст меньше 22-х лет. Водители с повышающим коэффициентом (после […]
  • Приказ председателя районного суда Председатель районного суда общей юрисдикции издал приказ, которым он определил структуру суда. Число суда и заместителей председателя, состав коллегий по уголовным, гражданским делам и административным правонарушениям. Дайте правовое обоснование законности этого приказа. 3 ответa на […]
  • Мать одиночка сколько платить за садик Плата за садик как мать одиночка Я мать одиночка ребёнок пошёл в садик должна ли я платить за садик если да то сколько. 3 ответa на вопрос от юристов 9111.ru льготы по оплате за содержание в дошкольных учреждениях детей одиноких родителей, как правило, устанавливаются на муниципальном […]
  • Оформить страховку для визы в германию Страховка для визы в Германию Страховой медицинский полис является обязательным документом для поездки в Германию. Граждане России, Украины и большинства стран СНГ обязаны иметь страховку во время всего периода пребывания в ФРГ. Отсутствие страхового полиса является нарушением визового […]
  • Имеет право по-английски Имеет право по-английски А. Б. Сосинский. Как написать математическую статью по-английски . — М: Изд-во «Факториал Пресс», 2000. — 112 с. ISBN 5-88688-032-1 В пособии излагаются основные принципы перевода математических текстов на английский язык. Книга выдержала несколько изданий. […]